Pruebas genéticas o test genéticos: tipos y para qué sirven

El avance en la investigación genética nos empuja hacia una medicina de precisión, es decir, hacia remedios a medida centrados en las características genéticas de cada paciente, ya sea una persona o un animal. Para ello, es necesario realizar pruebas genéticas o un test genético. A continuación, os contamos en qué consisten y qué tipos de pruebas genéticas hay.

¿Qué son las pruebas genéticas o test genéticos?

Una prueba genética o un test genético consiste en analizar una muestra de sangre, piel, cabello u otro tejido humano o animal, para estudiar su ADN o ácido desoxirribonucleico (la molécula que está dentro de cada una de nuestras células y que, además de conformar nuestros genes, tiene las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida), y determinar si existe alguna alteración o mutación, las cuales pueden desencadenar una enfermedad en el futuro, o saber cierta información biológica.

Como veremos a continuación, existen muchos tipos de pruebas genéticas para humanos, pero también es posible realizar test genéticos en animales, como los que realiza la empresa de biotecnología Sanbiotec; aunque cabe indicar que, además de pruebas o test genéticos, Sanbiotec también ofrece una amplia gama de servicios de microbiología, así como de métodos moleculares, incluyendo las famosas PCR.

Tipos de pruebas genéticas

En primer lugar, vamos a diferenciar las pruebas genéticas humanas de las de animales, dentro de las cuales veremos los distintos tipos de test genéticos que hay.

Pruebas genéticas o test genéticos humanos

Según cómo se realicen las pruebas y lo que se analice en cada una, tenemos los siguientes tipos de pruebas genéticas humanas:

• Pruebas moleculares: Buscan cambios en uno o más genes. Estos tipos de pruebas genéticas determinan el orden de los nucleótidos (componentes básicos del ADN) en el código genético de una persona, un proceso llamado secuenciación del ADN. Estas pruebas pueden variar en alcance:

• • Gen único: Las pruebas de gen único buscan cualquier cambio genético en un solo gen. En general, estas pruebas se usan para confirmar o descartar un diagnóstico específico, particularmente cuando hay muchas variantes en el gen que pueden causar la afección sospechosa.

 

• • Variante única dirigida: Estas pruebas buscan una variante específica en un gen que causa un trastorno. A menudo, este tipo de prueba se usa para evaluar a los miembros de una familia de una persona que tiene una variante particular, con el fin de determinar si tienen una afección familiar.

 

• • Panel de genes: Las pruebas de panel buscan variantes en más de un gen. A menudo, este tipo de prueba se usa para identificar un diagnóstico cuando una persona tiene síntomas que pueden corresponder a una amplia gama de afecciones, o cuando el trastorno sospechoso puede ser causado por variantes en muchos genes.

 

• • Secuenciación del genoma completo: Estas pruebas analizan la mayor parte del ADN de un individuo para encontrar variantes genéticas. En general, se usa cuando las pruebas de un solo gen o de un panel no han brindado un diagnóstico, o cuando la afección sospechosa o la causa genética no están claras. La secuenciación del exoma completo o del genoma completo, suele ser más rentable y lleva menos tiempo que realizar múltiples pruebas de un solo gen o de panel.

• Pruebas cromosómicas o pruebas citogenéticas: analizan cromosomas completos o fragmentos largos de ADN para identificar grandes cambios, como, por ejemplo, una copia adicional o faltante de un cromosoma (trisomía o monosomía, respectivamente), una gran parte de un cromosoma que se agrega (duplicación) o falta (eliminación), o reordenamientos (translocaciones) de segmentos de cromosomas. Ciertas afecciones genéticas están asociadas con cambios cromosómicos específicos, por lo que se puede usar una prueba cromosómica cuando se sospecha una de estas afecciones, por ejemplo, el síndrome de Williams es causado por una eliminación de una sección del cromosoma 7.

• Pruebas de expresión génica: analizan qué genes están activados o desactivados (expresados) en diferentes tipos de células. Cuando un gen está activado, la célula produce una molécula llamada ARNm a partir de las instrucciones de los genes, la cual se usa como modelo para fabricar proteínas. Las pruebas de expresión génica estudian el ARNm en las células para determinar qué genes están activos. Demasiada actividad (sobreexpresión) o muy poca actividad (subexpresión) de ciertos genes, puede sugerir trastornos genéticos particulares, como muchos tipos de cáncer.

• Pruebas bioquímicas: no analizan directamente el ADN, sino que estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas o enzimas que se producen a partir de los genes. Las anomalías en estas sustancias pueden indicar que hay cambios en el ADN que subyacen a un trastorno genético.

Por otro lado, de manera paralela, tenemos los siguientes tipos de pruebas genéticas o test genéticos, los cuales sirven para conocer si hay predisposición a padecer cierta enfermedad, para facilitar un diagnóstico precoz, para poder decantarse entre varios tratamientos para una enfermedad o para aportar información sobre cómo reacciona el organismo a determinados fármacos:

• Prueba ADN origen o test ADN ancestros: esta prueba se está poniendo muy de moda últimamente. Con él se puede conocer información sobre nuestros antepasados como su origen étnico o su procedencia. Este tipo de test pueden resultar interesantes, aunque su fiabilidad es un poco dudosa. En el caso de realizar este test con empresas diferentes, podrían coincidir en algunos aspectos, pero en otros podría haber ciertas diferencias, ya que cada empresa utiliza métodos distintos para analizar la genética.

• Prueba prenatal: se realiza para identificar alteraciones en los genes o en los cromosomas del feto antes del nacimiento. Esta prueba se suele recomendar a parejas con un elevado riesgo de tener un hijo con alteraciones genéticas, aunque se ha de tener en cuenta que no permite identificar todos los posibles trastornos heredables o los defectos de nacimiento. Para realizar la prueba, se puede obtener una muestra de tejido a través de la amniocentesis o la vellosidad coriónica, aunque hay análisis más nuevos llamados “análisis de ADN en células libres” que se realizan en un análisis de sangre de la placenta. El síndrome de Down y la trisomía 18 son dos trastornos genéticos que se suelen evaluar como parte de los análisis genéticos prenatales. También se detectan, mediante esta prueba, el número de cromosomas sexuales, así como sirve para conocer el sexo del bebé.

 

• Prueba en recién nacidos sistemática o tamizaje neonatal: se practica justo después del nacimiento para diagnosticar trastornos (enfermedades) genéticos que pueden ser tratados si se diagnostican con prontitud. Estas pruebas se realizan de manera sistemática en los recién nacidos en los países desarrollados. Este tipo de análisis genético es importante porque, si los resultados muestran que hay un trastorno, como el hipotiroidismo congénito, la enfermedad de células falciformes o fenilcetonuria, la atención médica y el tratamiento pueden comenzar inmediatamente.

• Prueba de preimplantación, análisis preimplantacional o diagnóstico genético preimplantacional: este análisis puede usarse al intentar concebir un hijo a través de la fertilización in vitro. Se examinan los embriones para detectar anomalías genéticas. Los embriones sin anomalías se implantan en el útero para lograr un embarazo.

• Prueba diagnóstica o análisis de diagnóstico: se lleva a cabo para detectar variaciones en uno o varios genes para confirmar o descartar un diagnóstico cuando, atendiendo a los síntomas que presenta la persona, se sospecha la existencia de un trastorno o enfermedad. Por ejemplo, puede usarse el análisis genético para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística o de enfermedad de Huntington.

• Prueba del portador o de detección de portadores: permite identificar a personas que son portadoras de una modificación genética que, en caso de presentarse dos copias, causaría una enfermedad. Esta se suele llevar a cabo en personas en cuya historia familiar aparece un trastorno genético. Si la prueba se realiza en los dos miembros de la pareja puede proporcionar información sobre el riesgo de que tengan un hijo con dicho trastorno.

• Prueba predictiva y presintomática: se realiza en personas que en el momento de llevar a cabo la prueba no presentan ningún síntoma de enfermedad, para determinar si son portadores de una mutación genética que desencadenará la aparición de una enfermedad genética. La prueba establece si la persona se verá afectada o no por dicha enfermedad, pero no el momento preciso en que eso ocurrirá ni la gravedad de la misma. Estas pruebas son muy útiles cuando una persona tiene antecedentes familiares de una enfermedad en particular y existe un método de intervención disponible para prevenir la aparición de dicha enfermedad o para minimizar su gravedad. Por ejemplo, este tipo de prueba puede ser útil para identificar el riesgo de sufrir ciertos tipos de cáncer colorrectal.

• Prueba forense: se usa para identificar a un individuo con finalidades legales. Permite identificar víctimas de crímenes o catástrofes, implicar o exculpar a sospechosos de actos delictivos, o establecer relaciones de parentesco entre personas.

• Farmacogenética: si una persona tiene una enfermedad o trastorno específico, este tipo de análisis genético puede ayudar a determinar qué medicación y dosis serán más efectivas y beneficiosas en su caso.

• Pruebas genéticas para evitar lesiones en deportistas: conocer la genética de los deportistas puede marcar un punto de inflexión en el abordaje de las lesiones y rendimiento deportivo de forma personalizada. Analizando 5 marcadores genéticos involucrados en funciones fisiológicas directamente asociadas al rendimiento deportivo, con una simple muestra de saliva se puede obtener información genética para ayudar a profesionales de la nutrición y entrenadores deportivos a adaptar el menú semanal de los deportistas, su suplementación deportiva y entrenamientos, logrando un rendimiento deportivo óptimo.

Pruebas genéticas para animales

Estas incluyen pruebas para gatos, perros, caballos, ganado bovino y aves. La variedad de pruebas de ADN animal puede ser utilizada por los criadores profesionales, los veterinarios y cualquier dueño que esté interesado en saber más sobre el patrimonio genético, la paternidad o la salud de su animal. A continuación, os hablamos un poco de algunas de ellas.

Prueba genética para perros

Una prueba genética para perros nos proporciona información sobre el patrimonio genético de nuestro perro. Nos puede permite saber su raza, su relación verdadera respecto a sus padres (para establecer el pedigrí), si es susceptible de padecer alguna enfermedad, la edad del animal (midiendo la longitud de los telómeros), e incluso su sensibilidad a medicamentos concretos.

Pruebas genéticas para ganado bovino

La calidad de la leche se mide en función de su porcentaje de materia grasa y de su contenido en proteínas. La caseína representa el 80% de las proteínas totales de la leche. Existen varios tipos de caseínas: alfa, beta y kappa; y cada una de ellas presenta variantes genéticas (alfa 1, alfa 2, beta A1, beta A2, kappa A o kappa B) con estructuras y propiedades químicas distintas.

El tipo de caseína producido por la vaca lechera es muy importante. Por ejemplo, la caseína kappa de tipo B, es la más adecuada para la fabricación de quesos, ya que permite una solidificación más rápida. Por su parte, la caseína beta de tipo A2 se usa para la fabricación de leche para bebés o para personas que presentan problemas digestivos o intolerancia a productos lácteos.

Así pues, a partir de una muestra de sangre, con una prueba genética se puede determinar el tipo de caseína en leche de vaca, lo que permitirá optimizar, clasificar y mejorar el rendimiento del producto.

Pruebas genéticas para caballos

Finalmente, mediante una prueba o test genético para caballos se puede evaluar su predisposición genética y sus aptitudes físicas, en caso de los caballos de carreras.

Así, con una pequeña muestra de pelo es posible cuantificar su masa muscular, su fuerza y potencia, su metabolismo energético aeróbico, el mantenimiento de su homeostasis, la adaptación del sistema cardiovascular y su recuperación después del ejercicio. Después, con esta información en mano, se pueden adaptar los entrenamientos y las actividades en función de su genética.

Además, también es posible ver si el caballo es de pura sangre árabe y realizar pruebas genéticas a medida para la cría de caballos.